La genética de los “superhéroes”

Todo el mundo ha soñado más de una vez que poseía superpoderes, que teníamos una capacidad peculiar de afrontar las dificultades. Pues bien, científicos del Sage Bionetworks at the Fred Hutchinson Cancer Research Institute en Seattle y el Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology, del Mount Sinai de Nueva York, afirman que en nosotros existen de forma latente ‘superpoderes’, que nos ayudan a permanecer sanos. Estos ‘superpoderes’ se conocen como mutaciones, y han desembocado en un estudio masivo para descifrar las peculiaridades del genoma de cada uno de nosotros, que nos hacen fuertes para cierto tipo de enfermedades.

La iniciativa se conoce como Resilience Project, y tiene como meta analizar el ADN de voluntarios sanos, para identificar las personas que poseen mutaciones genéticas causantes de enfermedades heredables graves y poco frecuentes de la niñez, pero que no las han sufrido. Stephen Friend, fundador y presidente del Sage nos lo dice con otras palabras:

“Buscamos personas que deberían haber enfermado, pero que no lo hicieron”.

Esta iniciativa no ha esperado tiempo de preliminares, y ya han aparecido dos pacientes en Mount Sinai con este potencial: una mujer de unos 50 años, que posee una mutación en el gen CFTR (conocido como el causante del 100% de los casos de fibrosis quística), y que solo ha sufrido de problemas respiratorios leves. Y un hombre de 45 años que descubrió que tuvo el síndrome de Louis-Barr, una enfermedad rara que consiste en el trastorno neurológico debido a la mutación de un gen, y que comúnmente causa muerte prematura, de la cual, no exhibió ninguno de los síntomas.

Las personas que posean estas mutaciones ayudarán en la investigación de nuevos fármacos para hacer frente a estas enfermedades. Podrías ser un héroe y aun no lo sabes, como nos afirma Friend. Por ello, el sitio web del Resilience Project ofrece a las personas mayores de 40 años un kit con las instrucciones necesarias para recoger el ADN, y enviarlo por correo para posterior análisis. Tras el análisis te informarán que mutaciones que causan enfermedades raras posees y si has sido identificado como un candidato resistente, un investigador se pondrá en contacto contigo para comentarte que pasos puedes realizar después, si estás interesado, comenta Friend.

Este estudio se puede extrapolar a otro tipo de enfermedades; mutaciones raras en un gen bloquean la infección del VIH, y otras simplemente reducen los niveles de colesterol pudiendo hacer a una persona prácticamente inmune a las enfermedades del corazón. Quién sabe, lo mismo está en uno mismo la clave para combatir alguna de las enfermedades que amenazan nuestra sociedad.

Fuente: Science

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